Генетический анализ по крови у беременных в москве

Генетический анализ по крови у беременных в москве

  Аарскога-Скотта синдром 74.4 Поиск мутаций в гене FGD1 22 000 30 3.63 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.74.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти 1.8.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 4 600 14 80.11.3 Поиск мутаций в генах ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Адреногенитальный синдром 5.6 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21 77.18 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700 21 11.7.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Азооспермия 17.3 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 3 900 5 раб.   Айкарди-Гутьереса синдром 72.35 Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 5 700 21 11.72.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Акродерматит энтеропатический 82.9 Поиск мутаций в гене SLC39A4 12 000 21 4.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Аксенфельда-Ригера синдром 76.22 Поиск мутаций в гене PITX2 10 500 21 72.37 Поиск мутаций в гене FOXC1 5 700 21 3.125 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Альбинизм глазокожный 77.4 Поиск мутаций в гене TYR (кровь с ЭДТА) 7 700 21 80.11.6 Поиск мутаций в генах OCA2, SLC24A5, GPR143 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 4.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Альстрема синдром 72.31 Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1 5 700 21 4.59 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Амавроз Лебера 80.11.8 Поиск мутаций в 16 генах, ответственных за амавроз Лебера (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Андерсена синдром 73.5.1 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700 21 3.64 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Анемия Даймонда-Блекфена 77.14 Поиск мутаций в гене RPS19 7 700 21 3.1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2800 21 11.77.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Анеуплоидии 54.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода 4 300 5 раб. 55.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y 3 900 5 раб.   Антли-Бикслера синдром 75.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 3 000 21   Апера синдром 1.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 4 600 14 11.1.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка 80.8.3 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.3 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Арта синдром 76.8.2 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500 21 3.65 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.42.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Артрогрипоз дистальный (Фримена-Шелдона) 79.34 Поиск частых мутаций в гене MYH3 4 300 21 3.4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Атаксия Фридрейха 1.22 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 4 600 14 77.13 Поиск мутаций в гене FXN 7 700 21 11.2.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Атаксия, хорея, судороги и деменция 2,52 Поиск частых мутаций в гене ATN1 2 600 14   Атрофия зрительного нерва 80.11.9 Поиск мутаций в генах OPA1, OPA3, TMEM126A (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.5 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.91.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Атрофия зрительного нерва Лебера 2.43 Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 2 600 14 72.28 Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 5 700 21   Атрофия зрительного нерва с глухотой 79.26 Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 4 300 21 11.79.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром 75.15 Поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS 3 000 21 82.6 Поиск мутаций в гене FAS 12 000 21 3.7 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.82.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Аутоиммунный полиэндокринный синдром 74.6 Поиск мутаций в гене AIRE 22 000 30 4.82 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.74.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Афазия первичная прогрессирующая 88.11 Поиск мутаций в гене GRN 9 000 21 3.8 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Ахондрогенез 88.16.2 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000 21 3.9 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Ахондроплазия 1.18.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600 14 11.2.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Баллера-Герольда синдром 84.27.2 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000 21 4.80 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Банаян-Райли-Рувалькаба синдром 81.6.3 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500 21 3.66 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром 77,28 Поиск мутаций в гене BBS10 7 700 21   Барта синдром 88.1.2 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000 21 3.67 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.32.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Бёрта-Хога-Дьюба синдром 84.13.2 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000 21 3.68 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.16.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз 79.38 Поиск мутаций в гене FOXL2 4 300 21 3.145 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.79.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Блоха-Сульцбергера синдром 2.47 Поиск частых мутаций в гене IKBKG 2 600 14 10.1 Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) 3 300 14 11.2.47 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Блума синдром 2.48 Поиск частых мутаций в гене RECQL3 2 600 14   Боковой амиотрофический склероз 77.27 Поиск мутаций в гене SOD1 7 700 21 75.20.1 Поиск частых мутаций в гене VAPB 3 000 21 1.23 Поиск частых мутаций в гене C9ORF72 4 600 14 4.6 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Боуэна-Конради синдром 73.23 Поиск мутаций в гене EMG1 6 700 21 4.37 Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника 4 000 21   Брахидактилия 73.14.2 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700 21 72.2 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 5 700 21 75.32.2 Поиск мутаций в гене NOG 3 000 21 3.17 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Бругада синдром 80.8.4 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.69 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Бьёрнстада синдром 73.15.1 Поиск мутаций в гене BCS1L 6 700 21 4.38 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.73.15.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Ваарденбурга синдром 82.1.1 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000 21 3.70 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.82.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Ваарденбурга-Шаха синдром 76.4.1 Поиск мутаций в гене EDNRB 10 500 21 4.39 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Ван дер Вуда синдром 81.11.1 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500 21 3.71 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Велокардиофациальный синдром 5.8.1 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Вернера синдром 86.2 Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) 52 500 45 4.40 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.64 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Виллебранда болезнь 80.6.3 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Вильсона-Коновалова болезнь 1.4 Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B 4 600 14 80.14.1 Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 29 000 60 4.7 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Вильямса синдром 5.9 Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Вискотта-Олдрича синдром 76.6.1 Поиск мутаций в гене WAS 10 500 21 3.72 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.76.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом 84.10.1 Поиск мутаций в гене NTRK1 18 000 21 4.10 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.7.59 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Врожденной центральной гиповентиляции синдром 2.42 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B 2 600 5 раб. 73.32 Поиск мутаций в гене PHOX2B 6 700 21   Галлервордена-Шпатца болезнь 75.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 3 000 21 80.14.2 Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 29 000 60 11.7.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Гелеофизическая дисплазия 85.10 Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 27 000 30 4.11 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.72.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Гемофилия 5.25 Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 6 500 21 76.2 Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В 10 500 21 80.6.1 Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.19 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800 21 11.8.9 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Генитопателлярный синдром 73.30.2 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 6 700 21 3.144 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Германски-Пудлака синдром 79.32 Поиск частых мутаций в гене HPS1 4 300 21   Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь 72.11.1 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700 21 3.11 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.41.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода 85.13.2 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000 21 3.127 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Гипер-IgD синдром 79.25 Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK 4 300 21 83.11.2 Поиск мутаций в гене MVK 15 000 21 4.12 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.79.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Гипер-IgM синдром 77.3 Поиск мутаций в гене CD40LG 7 700 21 3.20 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.77.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Гиперкалиемический периодический паралич 73.24 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 6 700 21 80.13.1 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Гиперкератоз 88.10 Поиск мутаций в гене KRT1 9 000 21 76.20 Поиск мутаций в гене KRT9 10 500 21 76.25 Поиск мутаций в гене KRT6C 10 500 21 76.26.1 Поиск мутаций в гене KRT6A 10 500 21 73.33 Поиск мутаций в гене AQP5 6 700 21 3.22 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Гипертрофическая кардиомиопатия 79.23.2 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300 21 84.4.1 Поиск мутаций в гене TNNT2 18 000 21 3.23 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 42.1.3 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина 80.3.2 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR, DNAJC12 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 4.13 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.77.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Гипокалиемический периодический паралич 72.24 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A 5 700 21 80.13.2 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Гипофосфатемический рахит 90.10 Поиск мутаций в гене PHEX 33 000 30 72.44.1 Поиск мутаций в гене FGF23 5 700 21 3.24 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Гипохондроплазия 1.18.2 Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600 14 11.72.21 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Гиппеля-Линдау синдром 72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL 5 700 21 5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 6 500 21 3.89 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800 21 11.72.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Глазо-зубо-пальцевой синдром 72.38.1 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700 21 3.132 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.72.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Глаукома врожденная 73.7.1 Поиск мутаций в гене CYP1B1 6 700 21 80.11.12 Поиск мутаций в генах OPTN, CYP1B1, MYOC, OPA1, FOXC1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Глаукома ювенильная открытоугольная 73.7.2 Поиск мутаций в гене CYP1B1 6 700 21 80.11.13 Поиск мутаций в генах MYOC, OPTN, CYP1B1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Гломеруоцитоз почек гипопластического типа 81.5 Поиск мутаций в гене HNF1B 13 500 21 3.26 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.81.5 Прентатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Голопрозэнцефалия 73.17.1 Поиск мутаций в гене SHH 6 700 21   Грейга синдром 85.2.1 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000 30 3.114 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Грисцелли синдром 77.10 Поиск мутаций в гене RAB27A 7 700 21 4.60 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.77.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Дауна синдром 54.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода 4 300 5 раб. 55.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 3 900 7   Делеции хромосомы 1p36 синдром 5.10 Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Дефицит гормона гипофиза, комбинированный 72.42 Поиск мутаций в гене PROP1 5 700 21 4.86 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.72.42 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Дефицит иммуноглобулина A 77.25 Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 7 700 21 4.66 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.77.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Дефицит карнитина системный первичный 83.14 Поиск мутаций в гене SLC22A5 15 000 21 4.15 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.83.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.4 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Дефицит пируватдегидрогеназы 84.25.2 Поиск мутаций в гене PDHA1 18 000 21 3.137 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Дефицит фактора F12 82.17.2 Поиск мутаций в гене F12 12 000 21 4.88 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.82.17.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Джексона-Вейсса синдром 79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7А гена FGFR1 4 300 21 11.79.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Ди Джорджи синдром 5.8.2 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Диастрофическая дисплазия 88.16.1 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000 21 4.16 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.88.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Дилятационная кардиомиопатия 72.4.1 Поиск мутаций в гене EMD 5 700 21 83.6.1 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21 76.7.1 Поиск мутаций в гене DES 10 500 21 84.3.1 Поиск мутаций в гене EYA4 18 000 21 84.4.2 Поиск мутаций в гене TNNT2 18 000 21 84.9.1 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000 21 88.1.1 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000 21 81.13.2 Поиск мутаций в гене SGCD 13 500 21 80.8.5 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.27 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 42.1.5 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) 88.16.4 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000 21 4.4 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.88.16.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Дисплазия Книста 86.1.2 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500 45 3.28 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Дистальная моторная нейропатия 76.18.1 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500 21 72.39.2 Поиск мутаций в гене HSPB8 5 700 21 85.8.2 Поиск мутаций в гене GARS 27 000 30 79.1.2 Поиск мутаций в гене HSPB1 4 300 21 89.1.2 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500 30 72.30.2 Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 5 700 21 3.29 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.58.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы 89.1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22500 30 4.78 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.7.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая 72.30 Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 5 700 21   Дисхондростеоз Лери—Вейлля 73.29.1 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700 21 5.21.1 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500 21 3.141 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800 21   Дорфмана-Чанарина синдром 76.24 Поиск мутаций в гене ABHD5 10 500 21 4.85 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.76.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Жильбера синдром 18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1 1 900 3   Жубер синдром 5.14.2 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Идиопатическая желудочковая тахикардия 80.8.6 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.31 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией 85.3.2 Поиск мутаций в гене BTK 27 000 30 3.32 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.78.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Инверсия пола 46 XX 2.11.2 Анализ наличия SRY гена 2 600 14 75.7.2 Поиск мутаций в гене SRY 3 000 21 5.20.1 Определение числа копий гена SOX9 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Инверсия пола 46 XY 2.11 Анализ наличия SRY гена 2 600 14 75.7 Поиск мутаций в гене SRY 3 000 21 88.26 Поиск мутаций в гене NR5A1 9 000 21 72.41 Поиск мутаций в гене NR0B1 5 700 21 3.124 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Ихтиоз буллезный 76.13 Поиск мутаций в гене KRT2 10 500 21 3.33 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный 83.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B 15 000 21 83.1.1 Поиск мутаций в гене TGM1 15 000 21 89.4 Поиск мутаций в гене ALOXE3 22 500 30 88.27 Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) 9 000 21 4.57 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.83.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Ихтиоз вульгарный 79.29 Поиск частых мутаций в гене FLG 4 300 21 11.79.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость 88.28 Поиск мутаций в гене ELOVL4 9 000 21 4.69 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.88.28 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Кампомелическая дисплазия 77.26.1 Поиск мутаций в гене SOX9 (кровь с ЭДТА) 7 700 21 3.139 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.77.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Карпентера синдром 76.14.1 Поиск мутаций в гене RAB23 10 500 21 4.41 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.76.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Катаракта 80.11.15 Поиск мутаций в 32 генах, ответственных за наследственную катаракту (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром 79.10.2 Поиск мутаций в гене GJB2 4 300 21 11.79.10.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Кератодермия с раком пищевода 84.20 Поиск мутаций в гене RHBDF2 18 000 21 3.118 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.84.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Клайнфельтера синдром 54.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300 5 раб. 55.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900 5 раб.   Клиппеля-Фейля синдром 72.26.1 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700 21   Коккейна синдром 90.1.1 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000 30 3.73 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.90.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови 72.9.2 Поиск мутаций в гене VKORC1 5 700 21   Короткого интервала QT синдром 80.8.1 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNJ2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.74 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией 73.31 Поиск мутаций в гене PITX1 6 700 21 3.146 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.73.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Костелло синдром 75.24 Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 3 000 21 11.75.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Костная гетероплазия прогрессирующая 81.9.3 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500 21 3.35 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Коудена болезнь 81.6.1 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500 21 3.12 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Коффина-Лоури синдром 90.9.1 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 000 30 3.75 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.90.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Кошачьего глаза синдром 5.8.3 Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Краниометафизарная дисплазия 79.33 Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH 4 300 21 72.38.2 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700 21 84.19.1 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000 21 3.36 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.84.19.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Краниосиностоз 79.13.2 Поиск мутаций в гене MSX2 4 300 21 72.29.1 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700 21   Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром 82.1.2 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000 21 3.76 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.82.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Крейтцфельда-Якоба болезнь 72.11.2 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700 21 3.13 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.41.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Криглера-Найяра синдром 77.2 Поиск мутаций в гене UGT1A1 7 700 21 4.43 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.77.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Крузона с черным акантозом синдром 75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 3 000 21 11.75.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Крузона синдром 79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 4 300 21 11.79.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Куррарино синдром 72.47 Поиск мутации в гене MNX1 5 700 21 3.151 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Ларинго-онихо-кутанный синдром 75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 3 000 21   Лейкодистрофия гипомиелиновая 73.18.1 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700 21 11.73.18.1 Пренатальная ДНК — диагностика 8 100 14   Лермитт-Дуклос болезнь 81.6.2 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500 21 3.14 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Ли синдром 84.25.1 Поиск мутаций в гене PDHA1 18 000 21 73.15.2 Поиск мутаций в гене BCS1L 6 700 21 3.136 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.73.15.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Лимфедема наследственная 73.18.2 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700 21 11.73.18.2 Пренатальная ДНК — диагностика 8 100 14   Липодистрофия врожденная генерализованная 72.36 Поиск мутаций в гене PTRF 5 700 21 77.24 Поиск мутаций в гене AGPAT2 7 700 21 76.18.3 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500 21 3.37 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Липодистрофия семейная частичная 75.10 Поиск мутаций в «горячих» участках гена LMNA 3 000 21 83.6.2 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21 3.130 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Люджина-Фринса синдром 75.27.2 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000 21   Макла-Уэллса синдром 84.14.3 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000 21 3.77 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Маклеода синдром 73.22 Поиск мутаций в гене XK 6 700 21   Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией 75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 3 000 21   Маринеску-Шегрена синдром 83.18 Поиск мутаций в гене SIL1 15 000 21 4.74 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.83.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Марфана синдром 76.15 Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 10 500 21 94.1 Поиск мутаций в гене FBN1, кроме «горячих» участков (кровь с ЭДТА) 76 500 45 95.1.1 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 87 000 60 3.78 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.95.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Маршалла-Смита синдром 83.17.1 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000 21 3.123 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Мевалоновая ацидурия 83.11.1 Поиск мутаций в гене MVK 15 000 21 4.19 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.83.11.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Мезомелическая дисплазия Лангера 73.29.2 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700 21 5.21.2 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500 21 4.83 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Метгемоглобинемия 2.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 2 600 14 82.8 Поиск мутаций в гене CYB5R3 12 000 21 4.20 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Метилглутаконовая ацидурия 79.30.2 Поиск мутаций в гене OPA3 4 300 21   Микрофтальм изолированный 72.26.2 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700 21   Микрофтальм изолированный с колобомой 73.17.2 Поиск мутаций в гене SHH 6 700 21   Микрофтальм с катарактой 88.6 Поиск мутаций в гене CRYBA4 9 000 21 3.39 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром 83.20 Поиск мутаций в гене STAMBP 15 000 21 4.87 Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника 4 000 21 11.83.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Миллера-Дикера синдром 5.12 Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) 6 500 21 84.22 Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 18 000 21 3.120 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800 21   Милроя болезнь (лимфедема наследственная) 91.1 Поиск мутаций в гене FLT4 39 000 30 3.15 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.91.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Миоклоническая дистония 84.18.1 Поиск мутаций в гене SGCE 18 000 21 3.40 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Миопатия Броди 80.13.9 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Миопатия Миоши 80.5.4 Поиск мутаций в гене ANO5 29 000 60 1.25.2 Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 4 600 14 4.67 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.90.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон 83.9.2 Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000 21 73.25.2 Поиск мутаций в гене ACTA1 6 700 21 4.21 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.83.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.6 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Миотоническая дистрофия 2.7 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 2 600 14 2.32 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 2 600 14 11.2.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Миотония Томсена/Беккера 1.17 Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 4 600 14 80.13.3 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60 4.22 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Миофибриллярная миопатия 76.7.2 Поиск мутаций в гене DES 10 500 21 72.27.2 Поиск мутаций в гене CRYAB 5 700 21 81.7.2 Поиск мутаций в гене MYOT 13 500 21 3.41 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 42.1.7 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром 79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 4 300 21 2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б 2 600 14 79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 4 300 21   Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца 77.22 Поиск мутаций в гене B3GAT3 7 700 21 4.64 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Множественных птеригиумов синдром 82.5.2 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000 21 4.49.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.82.5.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Множественных синостозов синдром 75.32.1 Поиск мутаций в гене NOG 3 000 21   Моуат-Вильсон синдром 89.12.1 Поиск мутаций в гене ZEB2 22 500 30 11.89.12.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Муковисцидоз 5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 6 500 14 15.1 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.) 13 000 14 5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 6 500 21 80.2 Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 29 000 60 4.23 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.6.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная 89.10 Поиск мутаций в гене ITGA7 22 500 30 4.24 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.89.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.8 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-негативная 83.15 Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2 15 000 21 94.2 Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме «горячих» участков (кровь с ЭДТА) 76 500 45 61.3.2 Поиск мутаций в гене LAMA2 (кровь с ЭДТА) 91 500 60 4.25 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.87.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.9 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C 75.9.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 3 000 21 72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700 21 11.7.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.10 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера 88.21 Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) 9 000 21 76.17 Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 10 500 21 80.1 Поиск точковых мутаций в гене DMD (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.147 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800 21 11.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.11 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Мышечная дистрофия поясноконечностная 1.25 Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA 4 600 14 80.5.1 Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 72.10.2 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700 21 88.25 Поиск мутаций в гене SGCA 9 000 21 88.24 Поиск мутаций в гене SGCB 9 000 21 4.26 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.77.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.12 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Мышечная дистрофия тип Фукуяма 84.9.3 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000 21 4.27 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 42.1.13 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса 72.4.2 Поиск мутаций в гене EMD 5 700 21 83.6.3 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21 82.13.1 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000 21 3.42 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.80.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.14 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Мюнке синдром 75.31 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000 21   Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь 88.29 Поиск мутаций в гене PNPLA2 9 000 21 4.84 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.88.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Нанизм MULIBREY 79.14 Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRIM37 4 300 21   Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 2.1 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 2 600 14 79.9 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 4 300 21 73.3 Поиск мутаций в гене MPZ 6 700 21 73.4.1 Поиск мутаций в гене PMP22 6 700 21 73.10 Поиск мутаций в гене LITAF 6 700 21 73.9 Поиск мутаций в гене EGR2 6 700 21 76.8.1 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500 21 84.1 Поиск мутаций в гене YARS 18 000 21 1.15 Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 4 600 14 2.39 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 2 600 14 3.43 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II 2.26 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 2 600 14 89.11 Поиск мутаций в гене MFN2 22 500 30 88.2 Поиск мутаций в гене GDAP1 9 000 21 89.1.3 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500 30 88.3 Поиск мутаций в гене NEFL 9 000 21 83.6.4 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21 79.1 Поиск мутаций в гене HSPB1 4 300 21 90.3.1 Поиск мутаций в гене DNM2 33 000 30 85.8.1 Поиск мутаций в гене GARS 27 000 30 91.4.1 Поиск мутаций в гене FIG4 39 000 30 72.39.1 Поиск мутаций в гене HSPB8 5 700 21 3.44 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.2.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления 5.4 Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА) 6 500 21 73.4.2 Поиск мутаций в гене PMP22 6 700 21   Наследственный амилоидоз 32.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR 1 000 14 73.35 Поиск мутаций в гене TTR 6 700 21 3.149 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Наследственный ангионевротический отек 76.10 Поиск мутаций в гене C1NH 10 500 21 5.17 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) 6 500 21 2.55 Поиск частых мутаций в генах F12 и PLG 2 600 14 75.33 Поиск мутаций в экзонах 9-10 гена F12 3 000 21 3.45 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.76.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Незаращение родничков 79.13.1 Поиск мутаций в гене MSX2 4 300 21 73.12 Поиск мутаций в гене ALX4 6 700 21   Нейромиотония и аксональная нейропатия 2.51 Поиск частых мутаций в гене HIINT1 2 600 14 72.45 Поиск мутаций в гене HINT1 5 700 21 11.72.45 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 80.13.4 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Нейросенсорная несиндромальная тугоухость 2.54 Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) 2 600 14 79.39 Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) 4 300 21 79.37 Поиск крупных делеций в локусе DFNB1 4 300 21 4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Нейтропения тяжёлая врождённая 77.12 Поиск мутаций в гене ELANE 7 700 21 3.46 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.72.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Некомпактного левого желудочка синдром 88.1.3 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000 21 3.79 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.32.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Немалиновая миопатия 73.25.1 Поиск мутаций в гене ACTA1 6 700 21 3.121 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.73.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Нефронофтиз 5.14.1 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Нефротический синдром 82.15.1 Поиск мутаций в гене NPHS2 12 000 21 85.9 Поиск мутаций в гене NPHS1 27 000 30 4.28 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.79.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Ниймеген синдром 2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 2 600 14 11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Ногтей-надколенника синдром 76.21 Поиск мутаций в гене LMX1B 10 500 21 3.116 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Нормокалиемический периодический паралич 75.5 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 3 000 21 80.13.5 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Норри болезнь 79.2.1 Поиск мутаций в гене NDP 4 300 21 3.16 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.79.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Нунан синдром 80.12.1 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 29 000 60 11.79.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Окулофарингеальная мышечная дистрофия 2.14 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 2 600 14 11.2.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.15 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Опица GBBB синдром 84.26 Поиск мутаций в гене MID1 18 000 21 3.138 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.84.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Опица-Каведжиа синдром 75.27.1 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000 21   Ослера-Рендю-Вебера синдром 81.14 Поиск мутаций в гене ENG 13 500 21 3.115 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.81.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический 79.36 Поиск мутаций в гене MAFB 4 300 21 11.79.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) 2.20 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 2 600 14 84.15 Поиск мутаций в гене TCIRG1 18 000 21 4.29 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.2.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Охдо синдром, SBBYSS вариант 73.30.1 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 6 700 21 3.143 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Паллистера синдром 76.1 Поиск мутаций в гене TBX3 10 500 21 3.80 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.76.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Паллистера-Холла синдром 85.2.2 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000 30 3.81 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Палочко-колбочковая дистрофия 80.11.19 Поиск мутаций в 10 генах, ответственных за палочко-колбочковую дистрофию (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Парамиотония Эйленбурга 80.13.6 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.48 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.90.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Патау синдром 54.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода 4 300 5 раб. 55.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 3 900 5 раб.   Пахионихия врожденная 88.13 Поиск мутаций в гене KRT6B 9 000 21 76.26.2 Поиск мутаций в гене KRT6A 10 500 21 3.49 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Пейтца-Егерса синдром 81.17 Поиск мутаций в гене STK11 13 500 21 3.142 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.81.17 Пренататальная ДНК-диагностика 8 100 14   Пендреда синдром 80.10.4 Поиск мутаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 4.72 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.1.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) 76.11 Поиск мутаций в гене HPGD 10 500 21 4.58 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.76.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Первичная легочная гипертензия 89.8 Поиск мутаций в гене BMPR2 22 500 30 3.50 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.89.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Периодическая болезнь 1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 4 600 14 83.4 Поиск мутаций в гене MEFV 15 000 21 11.1.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Периодических мышечных спазмов болезнь 79.23.5 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300 21 42.1.1 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Пигментная дегенерация сетчатки 77.6 Поиск мутаций в гене RP2 7 700 21 73.27.1 Поиск мутаций в гене RHO 6 700 21 80.11.20 Поиск мутаций в 58 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (кровь с ЭДТА) 29 000 60 11.77.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Пикнодизостоз 88.19 Поиск мутаций в гене CTSK 9 000 21 4.30 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Пневмоторакс первичный спонтанный 84.13.1 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000 21 3.52 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Подколенного птеригиума синдром 81.11.2 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500 21 3.82 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Полидактилия 79.28 Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH 4 300 21 85.2.4 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000 30 3.53 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Поликистоз почек 80.4 Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) 29 000 90 11.8.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Полногеномные исследования и панели 80.9.2 Панель «Спастические параплегии» (кровь с ЭДТА) 29 000 60 80.12.3 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 29 000 60 80.11.1 Панель «Наследственные заболевания глаз» (кровь с ЭДТА) 29 000 60 80.13.7 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60 80.14 Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) 29 000 60 80.4.2 Панель «Поликистоз почек», поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) 29 000 90 80.5.2 Поиск мутаций в 15 генах поясно-конечностных мышечных дистрофий (кровь с ЭДТА) 29 000 60 80.6.2 Панель «Коагулопатии», поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) 29 000 60 80.7.3 Панель «Туберозный склероз», поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 80.8.9 Панель «Наследственные аритмии», поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 51.2 Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) 4 500 45 63.1 Комплексный анализ патогенности выявленной МПС мутации для Ядерной семьи (1 мутация) 12 000 45   Понтоцеребеллярная гипоплазия 83.16 Поиск мутаций в гене VRK1 15 000 21 4.63 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.83.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Потоцки-Лупски синдром 5.16.2 Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Почечная аплазия/гипоплазия 88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A 9 000 21 77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700 21 3.54 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Прогерия Хатчинсона-Гилфорда 83.6.5 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21   Псевдоахондроплазия 2.22.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600 14 11.2.22 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Псевдогипопаратиреоз 81.9.1 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500 21 3.55 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Псевдоксантома эластическая 75.23 Поиск частых мутаций в гене ABCC6 3 000 21 92.3 Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) 42 000 30 4.32 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Псевдопсевдогипопаратиреоз 81.9.2 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500 21 3.56 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Пфайффера синдром 72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 5 700 21 11.72.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Рабдомиолиз (миоглобинурия) 90.4 Поиск мутаций в гене LPIN1 33 000 30 4.33 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.90.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.16 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Ретиношизис 88.15 Поиск мутаций в гене RS1 9 000 21 3.57 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.88.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Ретта синдром 77.21 Поиск мутаций в гене MECP2 7 700 21 5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Ригидного позвоночника синдром 83.9.1 Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000 21 4.44 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.83.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.17 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Робинова синдром 84.23 Поиск мутаций в гене ROR2 18 000 21 4.65 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.84.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Ротмунда-Томсона синдром 84.27.1 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000 21 4.79 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Рубинштейна-Тейби синдром 5.13 Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков 80.8.7 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.58 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Семейная периодическая лихорадка 88.14 Поиск мутаций в гене TNFRSFIA 9 000 21 3.59 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз 2.33 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D 2 600 14 85.6 Поиск мутаций в гене UNC13D 27 000 30 77.9 Поиск мутаций в гене PRF1 7 700 21 72.15 Поиск мутаций в гене STX11 5 700 21 84.12 Поиск мутаций в гене STXBP2 18 000 21 4.34 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.7.63 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Семейный медуллярный рак щитовидной железы 77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700 21 79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 4 300 21   Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 84.14.2 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000 21 3.60 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Сениора-Локена синдром 5.14.3 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) 73.6 Поиск мутаций в гене NGF 6 700 21 72.12 Поиск мутаций в гене WNK1 5 700 21 3.61 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Септо-оптическая дисплазия 72.34 Поиск мутаций в гене HESX1 5 700 21 3.119 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.72.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Сетре-Чотзена синдром 72.29.2 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700 21 75.31.2 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000 21   Симпсона-Голаби-Бемель синдром 82.12 Поиск мутаций в гене GPC3 12 000 21 3.83 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.82.12 Пренатальня ДНК-диагностика 8 100 14   Синдактилия 73.14.3 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700 21 72.38.4 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700 21 3.133 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Синдром CINCA 84.14.1 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000 21 3.62 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Синдром CRASH 85.13.1 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000 21 3.126 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Синдром ESC 88.4.1 Поиск мутаций в гене NR2E3 9 000 21 4.35 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Синдром LEOPARD 80.12.2 Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Синдром MASA 85.13.3 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000 21 3.129 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Синдром RAPADILINO 84.27.3 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000 21 4.81 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Синдром TAR 88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 9 000 21 4.36 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Синполидактилия 73.14.1 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700 21 3.91 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.73.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Скапулоперонеальная миопатия 82.13.2 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000 21 42.1.20 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Слабости синусового узла синдром 80.8.8 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.84 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Смит-Магенис синдром 5.16.1 Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21   Смита-Лемли-Опица синдром 81.4 Поиск мутаций в генe DHCR7 13 500 21 4.46 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.76.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Сотоса синдром 96.1 Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) 45 000 30 83.17.2 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000 21 3.122 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 14   Спастическая параплегия Штрюмпеля 80.9.1 Поиск мутаций в 63 генах, ответственных за SPG (кровь с ЭДТА) 29 000 60 5.22 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) 6 500 21 3.92 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.89.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV 1.2 Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 4 600 14 5.24 Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) 6 500 14 82.14 Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) 12 000 21 5.3 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) 6 500 14 77.15 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700 14 88.8 Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 9 000 14 11.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Спинальная амиотрофия Финкеля 75.20.2 Поиск частых мутаций в гене VAPB 3 000 21 88.12.2 Поиск мутаций в гене VAPB 9 000 21   Спинальная амиотрофия, X-сцепленная 75.25 Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1 3 000 21   Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди 2.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 2 600 14 11.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Спиноцеребеллярная атаксия 1.14 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 4 600 14 2.53.1 Поиск частых мутаций в гене TBP 2 600 14 2.38 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A 2 600 14 2.44 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 2 600 14 2.41 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 2 600 14 2.50 Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B 2 600 14 11.7.40 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями 72.11.3 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700 21 3.93 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.41.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Спондилокостальный дизостоз 76.16 Поиск мутаций в гене DLL3 10 500 21 4.52 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.76.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) 73.11 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме 6 700 21 86.1.4 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500 45 3.117 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.57 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Стиклера синдром 86.1.1 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500 45 3.85 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы 76.8.3 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500 21 3.94 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.42.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Тестикулярной феминизации синдром 83.7 Поиск мутаций в гене AR 15 000 21 3.86 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.4.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Торсионная дистония 88.22.1 Поиск мутаций в гене GCH1 9 000 21 77.19 Поиск мутаций в гене TOR1A 7 700 21 73.20.1 Поиск мутаций в гене PRRT2 6 700 21 72.40 Поиск мутаций в гене THAP1 5 700 21 72.32 Поиск мутаций в гене SPR 5 700 21 3.95 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Трихоринофалангеальный синдром 83.12 Поиск мутаций в гене TRPS1 15 000 21 3.96 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.83.12 Пренатальная ДНК — диагностика 8 100 14   Тричера Коллинза-Франческетти синдром 90.2 Поиск мутаций в гене TCOF1 33 000 30 3.87 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.90.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Тромбоцитопения врожденная 82.11 Поиск мутаций в гене MPL 12 000 21 4.53 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Туберозный склероз 80.7 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.97 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.90.8.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Удлиненного интервала QT синдром 80.8.2 Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 73.5.3 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700 21 77.7 Поиск мутаций в гене SCN4B 7 700 21 79.23.3 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300 21 3.88 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Унферрихта-Лундборга болезнь 2.10 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600 14 72.8 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700 21   Уокера-Варбург синдром 80.5.6 Поиск мутаций в гене POMT1 27 000 60 72.10.3 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700 21 4.61 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.85.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.18 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Фатальная семейная инсомния 72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700 21 3.98 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.41.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Фенилкетонурия 5.19 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) 6 500 14 15.2 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи (3 чел.) 13 000 14 84.6 Поиск мутаций в гене PAH 18 000 21 80.3.1 Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) 29 000 60 5.26 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (кровь с ЭДТА) 6 500 21 4.54 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая 73.21 Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1 6 700 21 76.19 Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме «горячих» участков 10 500 21 3.99 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) 81.16 Поиск мутаций в гене PORCN 13 500 21 3.140 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.81.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора 80.7.2 Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) 29 000 60 3.100 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.90.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Х-сцепленная агаммаглобулинемия 85.3.1 Поиск мутаций в гене BTK 27 000 30 3.104 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.78.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A 6 700 21 82.2 Поиск мутаций в гене XIAP 12 000 21 3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.17 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Х-сцепленный моторный нистагм 84.11 Поиск мутаций в гене FRMD7 18 000 21 3.107 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит 73.1 Поиск мутаций в гене IL2RG 6 700 21 3.108 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.73.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Хайду-Чейни синдром 72.43 Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2 5 700 21 3.150 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Холта-Орама синдром 83.8 Поиск мутаций в гене TBX5 15 000 21 3.90 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.78.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика 75.22 Поиск мутаций в гене RMRP 3 000 21   Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана 73.19 Поиск мутаций в гене EBP 6 700 21   Хондрокальциноз 84.19.2 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000 21 3.101 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.84.19.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность 73.26.2 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700 21 3.131 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Хорея Гентингтона 2.4 Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 2 600 14 11.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 2.53.2 Поиск частых мутаций в гене TBP 2 600 14   Хорея доброкачественная наследственная 73.26.1 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700 21 3.128 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21   Хориоидальная дистрофия 73.16.3 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700 21   Хороидермия 89.5 Поиск мутаций в гене CHM (кровь с ЭДТА) 22 500 30 3.102 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.56 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Хроническая гранулематозная болезнь 84.7 Поиск мутаций в гене CYBB 18 000 21 3.103 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.78.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Центронуклеанарная миопатия 89.2 Поиск мутаций в гене MTM1 22 500 30 90.3.2 Поиск мутаций в гене DNM2 33 000 30 3.109 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14 42.1.19 Измерение уровня КФК (Кровь с ЭДТА не замороженная) 300 14   Цереброокулофациоскелетный синдром 90.1.2 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000 30 4.55 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.90.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Цистиноз нефропатический 83.19 Поиск мутаций в гене CTNS 15 000 21 4.77 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.83.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Шварца-Джампела синдром 80.13.8 Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Швахмана-Даймонда синдром 75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS 3 000 21 77.20 Поиск мутаций в гене SBDS 7 700 21 4.48 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Шегрена-Ларссона синдром 84.24 Поиск мутаций в гене ALDH3A2 18 000 21 4.68 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.84.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Шерешевского-Тернера синдром 54.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300 5 раб. 55.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900 5 раб.   Широкого водопровода преддверия синдром 80.10.11 Поиск мутаций в гене SLC26A4 27 000 60 4.90 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.80.10.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Шпринтцена-Гольдберга синдром 76.23 Поиск мутаций в гене SKI 10 500 21 3.135 Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника 2 800 21 11.76.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Штаргардта болезнь 1.8.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 4 600 14 80.11.23 Поиск мутаций в генах ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 (кровь с ЭДТА) 29 000 60   Эдвардса синдром 54.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода 4 300 5 раб. 55.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 3 900 5 раб.   Экзостозы множественные 84.8 Поиск мутаций в гене EXT1 18 000 21 89.3 Поиск мутаций в гене EXT2 22 500 30 5.23 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21 3.110 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.7.33 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия 79.2.2 Поиск мутаций в гене NDP 4 300 21 11.79.2.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Эктодермальная ангидротическая дисплазия 82.3 Поиск мутаций в гене EDA 12 000 21 5.15 Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 6 500 21 3.111 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.8.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Эктодермальная гидротическая дисплазия 79.7.2 Поиск мутаций в гене GJB6 4 300 21   Эктопия хрусталика 75.30 Поиск частых мутаций в гене FBN1 3 000 21 3.112 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21 11.95.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Элерса-Данло синдром 73.36 Поиск мутаций в гене FKBP14 6 700 21 1.9 Поиск частых мутаций в гене PLOD1 4 600 14 4.89 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.73.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая 2.10.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600 14 72.8.2 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700 21 73.28 Поиск мутаций в гене KCTD7 6 700 21 88.30 Поиск мутаций в гене GS27 9 000 21 4.76 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21   Эпифизарная дисплазия, множественная 88.16.3 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000 21 2.22.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600 14 4.56 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.88.16.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Эритрокератодермия 79.6.2 Поиск мутаций в гене GJB3 4 300 21 79.11 Поиск мутаций в гене GJB4 4 300 21 11.75.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Эритроцитоз рецессивный 2.31 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL 2 600 14 72.7.2 Поиск мутаций в гене VHL 5 700 21 11.7.39 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14   Эскобара синдром 82.5 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000 21 4.49 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21 11.82.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14



Источник: www.dnalab.ru


Добавить комментарий