Генетический анализ крови результаты

Генетический анализ крови результаты

7811 Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype) кровь (гепарин) заключение врача-генетика до 23 6450             ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Генетические предрасположенности Генетические VIP-профили * 102 ГПМ и 102 ГПЖ Профили заказываются вместе 101ГПМ Полное генетическое обследование для мужчин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип)                                                       кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 82700 101ГПЖ Полное генетическое обследование для женщин (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 73300 102ГПМ Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)* (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 82700 102ГПЖ Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)* (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 73300 103ГПМ Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип)                                                       кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 82700 103ГПЖ Полное генетическое обследование ребёнка (девочка) (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 73300 Образ жизни и генетические факторы 104ГП Здоровый образ жизни (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 37900 105ГП Я здоров (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF‒регион) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 37900 106ГП Я здорова (гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 27200 145ГП Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 18330 145ГП/БЗ Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 16430 110ГП Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 7620 110ГП/БЗ Подготовка к операции (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 6830 118ГП Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600 118ГП/БЗ Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330 134ГП Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10480 134ГП/БЗ Риск развития рака при курении (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 9390 135ГП Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10480 135ГП/БЗ Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 9390 136ГП Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10480 136ГП/БЗ Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 9390 7691A-LC Непереносимость молока у взрослых людей (ген LCT) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1240 151ГП Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 6560 151ГП/БЗ Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 5880 Репродуктивное здоровье 109ГП Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 24700 108ГП Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 14400 108ГП/БЗ Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 12440 131ГП Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600 131ГП/БЗ Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330 139ГП Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10100 139ГП/БЗ Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 8990 140ГП Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 7620 140ГП/БЗ Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 6830 137ГП Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 5020 137ГП/БЗ Возникновение изолированных пороков развития у плода (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 4500 141ГП Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600 141ГП/БЗ Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330 7802CY Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 14350 118ГП Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600 118ГП/БЗ Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330 120ГП Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 5020 120ГП/БЗ Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 4500 124ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 14 4140 124ГП/БЗ Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 11 3710 1244ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 4 гена (гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900 107ГП Мужское бесплодие (+кариотип) (AR, CFTR; AZF‒регион; кариотип) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 19140 146ГП Генетические факторы мужского бесплодия (AR, CFTR; AZF‒регион) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 13590 7661 Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион). Тест включает (7205 и 7206) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8380 7661БЗ Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион). Тест включает (7205 и 7206) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 7510 7205 Нарушения сперматогенеза – минимум I (AZF-регион, микроделеции) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4460 7205БЗ Нарушения сперматогенеза – минимум I (AZF-регион, микроделеции) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 3990 7206 Нарушения сперматогенеза – минимум II (AZF-регион, частичные микроделеции) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4720 7206БЗ Нарушения сперматогенеза – минимум II (AZF-регион, частичные микроделеции) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 4230 HLA-типирование и резус-фактор 7821RH Определение резус-фактора кровь (ЭДТА) наличие или отсутствие гена RHD до 18 4450 7207 Определение генотипа резус-фактора кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 9430 7207БЗ Определение генотипа резус-фактора (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 8450 1334 Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 кровь (ЭДТА) кач. до 11 1700 7831HL Типирование по трём генам HLA II класса HLA II (DRB1, DQA1, DQB1) кровь (ЭДТА) перечисление аллельных вариантов генов до 9 5100 Система свертывания крови 114ГП Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 7620 114ГП/БЗ Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 6830 19ГП Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 13000 19ГП/БЗ Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (без заключения) кровь (ЭДТА) кач. до 7 9000 123ГП Тромбозы: сокращённая панель (гены F2, F5) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 2600 123ГП/БЗ Тромбозы: сокращённая панель (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 2330 125ГП Фибриноген — ген FGB кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620 125ГП/БЗ Фибриноген — ген FGB (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350 138ГП Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 5020 138ГП/БЗ Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 4500 122ГП Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620 122ГП/БЗ Гиперагрегация тромбоцитов (гены ITGA2, GP1BA) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350 7201 Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320 7201БЗ Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 1200 Болезни сердца и сосудов 111ГП Сердечно-сосудистые заболевания (гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 18330 129ГП Артериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 3940 129ГП/БЗ Артериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 3530 121ГП Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620 121ГП/БЗ Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350 7611 Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320 7611БЗ Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 1200 144ГП ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8650 144ГП/БЗ ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 8220 143ГП Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 6560 143ГП/БЗ Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 5880 7641A-AP Атеросклероз (ген ApoE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470 Болезни желудочно-кишечного тракта 117ГП Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 7700 Болезни центральной нервной системы 7641B-AP Болезнь Альцгеймера (ген ApoE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470 Онкологические заболевания 113ГП Онкологические заболевания у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 23300 112ГП Онкологические заболевания у мужчин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 27200 128ГП Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 10480 124ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 14 4140 124ГП/БЗ Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 11 3710 1244ГП Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 4 гена (гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900 7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18530 7006A2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7005B2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET при МЭН2В) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450 Алкогольная и наркотическая зависимость 151ГП Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 6560 151ГП/БЗ Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 5880 152ГП Алкоголизм и наркомания: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1)    кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 3940 152ГП/БЗ Алкоголизм и наркомания: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1)    (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 3530 149ГП Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620 149ГП/БЗ Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350 7030A-DAT Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от  употребления алкоголя и наркотиков (ген DAT) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320 7030БЗ Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от  употребления алкоголя и наркотиков (ген DAT) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 1200 150ГП Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620 150ГП/БЗ Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 2350 Нарушения обмена веществ 116ГП Наследственная предрасположенность к сахарному диабету I типа по генам системы HLA (DRB1, DQA1, DQB1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 16 5940 7258 Диабет инсулиннезависимый (Diabetes mellitus type 2), ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 9440 7258БЗ Диабет инсулиннезависимый (Diabetes mellitus type 2), ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2. (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 8460 7003UG Синдром Жильбера, ген UGT1A1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 4200 153ГП Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 5020 153ГП/БЗ Остеопороз: полная панель (гены CALCR, COL1A1, VDR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 4500 115ГП Остеопороз: сокращённая панель (гены CALCR, COL1A1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 3850 115ГП/БЗ Остеопороз: сокращённая панель (гены CALCR, COL1A1) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 3450 7014A-VDR Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320 7014БЗ Остеопороз: рецептор витамина D (ген VDR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 15 1200 120ГП Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 11 5020 120ГП/БЗ Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) кровь (ЭДТА) кач. до 8 4500 7691LC Лактазная недостаточность взрослых (ген LCT) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1240 7779 Наследственный гемохроматоз,  I тип (ген HFE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 2470 Фармакогенетика 7201A-IT Аспирин и плавикс. Генетический маркёр резистентности к антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом. Определение наличия полиморфизма в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1320 7841A-VK Варфарин: расширенная панель для подбора дозы (гены CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 11880 7601C-NA Гидралазин и прокаинамид. Генетические маркёры повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома  и гепатотоксичности при приёме кардиотропных препаратов: гидралазина и прокаинамида. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940 7601B-NA Изониазид. Генетические маркёры повышенного риска развития полиневритов при приёме изониазида, связанных с нарушением его  метаболизма.  Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940 142ГП Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII. Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркёры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизма в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2620 7003A-UG Метаболизм иринотекана (ген UGT1A1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 4200 7261D-CY Лозартан/ирбесартан. Генетический маркёр риска  нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их  гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470 148ГП Метотрексат. Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций при приёме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат нарушает метаболизм фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 5020 7261C-CY Нестероидные противовоспалительные препараты. Генетический маркёр повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их  метаболизма.  Определение наличия полиморфизмов в гене цитохрома CYP2C9.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470 133ГП Пеницилламин. Генетические факторы  усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизма в гене мю-1 глутатион-S-трансферазы (GSTM1) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940 7641C-AP Статины. Генетические факторы уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Определение наличия полиморфизмов в гене аполипопротеина Е (ApoE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470 7601A-NA Сульфаниламиды (сульфасалазин). Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приёме сульфасалазина, связанных с нарушением его  метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940 7261B-CY Сульфонилмочевина и её производные: хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид. Генетический маркёр риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии  при приёме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их  метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470 2447 Интерлейкин 28 бета — IL28B, генотипирование (исследование генетических маркеров определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином) кровь (ЭДТА) кач., описательный формат до 5 1100 7259BETA Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900 Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов 7259 Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900 7261CY Цитохром CYP2C9: ген CYP2C9 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 2470 119ГП Глутатионтрансферазы (гены GSTT1, GSTM1, GSTP) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940 7601 N-ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4940 7003U-UG Уридиндифосфатглюкуронидаза (ген UGT1A1)  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 4200 Наследственные моногенные заболевания и состояния 126ГП Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 18300 7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4 ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900 7101 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ELOVL4 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7802CY Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 14350 7624SLC Акродерматит энтеропатический, SLC39A4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7704GPF Альбинизм глазной, ген GPR143 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7102 Альбинизм глазокожный, ген OCA2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 96250 7804TYR Альбинизм глазокожный, ген TYR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7103 Амавроз Лебера, ген CRB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 54300 7805CRX Амавроз Лебера, ген CRX м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7104 Амавроз Лебера, ген LCA5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7105 Амавроз Лебера, ген LRAT м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7106 Амавроз Лебера, ген RPE65 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врожденная, ген FBN2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7807SCN5A Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650 7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7905FRDA Атаксия Фридрейха, ген FXN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7808FRDA Атаксия Фридрейха, ген FXN ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7625OPA1 Атрофия зрительного нерва, OPA1м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 96250 7109 Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7610ДНК Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой, ген OPA1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8650 7110 Атрофия зрительного нерва, ген OPA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7111 Атрофия зрительного нерва, ген TMEM126A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 6200 7770GRN Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7707Col2A Ахондрогенез, тип II, ген Col2A1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550 7112 Ахондрогенез, ген SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7809FGFR3 Ахондроплазия, ген FGFR3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 7450 7113 Ахроматопсия, ген CNGB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 66650 7114 Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 96250 7708ALSIN Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550 7773VAPB Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7772VAPB Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 21 37050 7774ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450 7810ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900 7115 Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7763RET Болезнь Гиршпрунга, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7775PTEN Болезнь Коудена, ген PTEN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7816NDP Болезнь Норри, ген NDP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7626GAA Болезнь Помпе, ген GAA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ген ABCA4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900 7116 Болезнь Штаргардта, ген CNGB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 66650 7117 Болезнь Штаргардта, ген ELOVL4 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ген ROR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7777KRT5 Булезный эпидермолиз, ген KRT5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7118 Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3  без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450 7766LAMB3 Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7119 Велокардиофациальный синдром, ген TBX1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7992NTR Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), ген NTRK1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 66650 7120 Гелеофизическая дисплазия, ген FBN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 53 214700 7822В Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7989MVK Гипер-IgD синдром, ген MVK «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7778MVK Гипер-IgD синдром, ген MVK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7823CD Гипер-IgM синдром, ген CD40LG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7782SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, ген SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 81450 7783KRT1 Гиперкератоз, ген KRT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7121 Гиперкератоз, ген KRT9 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7122 Гипертрофическая кардиомиопатия, ген CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген GCH1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген PTS м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген QDPR м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450 7906FGFR3 Гипохондроплазия, ген FGFR3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900 7825SCN4A Глаукома врожденная, ген CYP1B1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген MYOC м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7627SSH Голопрозэнцефалия, ген SHH  м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7920ACADM Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ген ACADM ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7128 Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7129 Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7828DES Дилятационная кардиомиопатия, ген DES м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, ген EYA4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7926FKTN Дилятационная кардиомиопатия, ген FKTN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7922LMNA Дилятационная кардиомиопатия, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7827SCN5A Дилятационная кардиомиопатия, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650 7130 Дилятационная кардиомиопатия, ген SGCD м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7923TAZ Дилятационная кардиомиопатия, ген TAZ м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7925TNN Дилятационная кардиомиопатия, ген TNNT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550 7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген GARS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7927BSCL Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7131 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 55550 7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7628COL8 Дистрофия роговицы, ген COL8A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7629SLC4 Дистрофия роговицы, ген SLC4A11 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7929SCN5 Идиопатическая желудочковая тахикардия, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 103650 7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7604KRT2 Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7133 Ихтиоз вульгарный, ген FLG ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7832CRYAA Катаракта, ген CRYAA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7134 Катаракта, ген CRYAB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7135 Катаракта, ген CRYBA1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7136 Катаракта, ген CRYBB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7137 Катаракта, ген CRYGC м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7138 Катаракта, ген CRYGD м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7830GJA3 Катаракта, ген GJA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7833GJA8 Катаракта, ген GJA8 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7139 Катаракта, ген MIP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7141 Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH  «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7142 Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450 7143 Краниосиностоз, ген TWIST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром, экзон 39 гена LAMA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая, ген GJC2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 96250 7631GJC2 Лимфедерма наследственная, ген GJC2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7834LMNA Липодистрофия, ген LMNA «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7144 Липодистрофия, ген BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7835LMNA Липодистрофия, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7632PRP Макулярная дистрофия, ген PRPH2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7605MVK Мевалоновая ацидурия, ген MVK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7908DIA1 Метгемоглобинемия, ген DIA1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7836DIA1 Метгемоглобинемия, ген DIA1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7145 Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7633CACN Мигрень, семейная гемиплегическая, ген CACNAIA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 162850 7146 Микрофтальм изолированный, ген GDF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7147 Миоклоническая дистония, ген SGCE м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450 7767ITG Миопатия врожденная, ген ITGA7 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7838DMPK Миотоническая дистрофия, ген DMPK ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7837ZNF9 Миотоническая дистрофия, ген ZNF9 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7148 Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900 7723CLCN Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, ген DES м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7149 Миофибриллярная миопатия, ген CRYAB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7150 Миофибриллярная миопатия, ген TTID м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7151 Муковисцидоз, ген CFTR м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 103650 7791 Муковисцидоз, ген CFTR ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900 7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 -негативная, ген ITGA7 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7152 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7153 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 41 188750 7840LAMA2 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 63 225800 7842FKRP Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7843FKRP Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7972ДИС Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина у мальчиков кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 10900 7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 6950 7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 4450 7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 54300 7155 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7845FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 5940 7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKTN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7156 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген LMNA м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген POMT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7158 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900 7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCB м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7160 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCD м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7162 Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCG м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген TTID м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7936TRIM Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7903SRY Нарушения детерминации пола, ген SRY м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7846SRY Нарушения детерминации пола, ген SRY м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген LITAF м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген PRPS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900 7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген YARS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7937РМР Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген Р0 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22  м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген DNM2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450 7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген FIG4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 96250 7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GARS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген HSPB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 55550 7944MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350 7724TTR Наследственный амилоидоз, ген TTR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7725C1NH Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7779 Наследственный гемохроматоз,  I тип (ген HFE) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 2470 7847ALX4 Незаращение родничков, ген ALX4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7848MSX2 Незаращение родничков, ген MSX2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген EYA4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7165 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген SLC26A4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900 7953DFNB Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе гена DFNB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7910ELA2 Нейтропения, ген ELA2 м.   кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7909WAS Нейтропения, ген WAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7849NPHP1 Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350 7166 Нефротический синдром, ген NPHS1 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 66650 7167 Нефротический синдром, ген NPHS2 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7007L Ожирение моногенное. Лептин, ген LEP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин — мутация, ген POMC м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 12350 7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, ген POMC  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1250 7008M Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, ген MC4R м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 127ГП Ожирение моногенное: полная панель, гены LEP, MC4R, POMC м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 17710 7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450 7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия, ген CRX м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия, ген ADAM9 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450 7169 Палочко-колбочковая дистрофия, ген RPGR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450 7892SCN4A Парамиотония Эйленбурга, ген SCN4A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450 7876KTR6B Пахионихия врожденная, ген KTR6B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7728BMPR Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7851MEFV Периодическая болезнь, ген MEFV м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7012ME Периодическая болезнь, ген MEFV ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900 7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки, ген PRPH2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7170 Пигментная дегенерация сетчатки, ген BEST1 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки, ген CA4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7172 Пигментная дегенерация сетчатки, ген CRB1 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 54300 7173 Пигментная дегенерация сетчатки, ген LRAT м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки, ген NR2E3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, ген NRL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7174 Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPE65 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7175 Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPGR м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450 7176 Пикнодизостоз, ген CTSK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7995FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN ч.м кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450 7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7636SHH Полидактилия, ген SHH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, ген PKHD1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7177 Понтоцеребеллярная гипоплазия, ген VRK1 ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7178 Почечная адисплазия, ген UPK3A м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7179 Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7860COMP Псевдоахондроплазия, ген COMP ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7181 Псевдогипопаратиреоз, ген GNAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7182 Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 103650 7183 Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз, ген GNAS м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450 7185 Ретиношизис, ген RS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7732SCN5A Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650 7799TNFR Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18530 7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы, экзоны 5, 8 гена RET м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген CIAS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, ген HSN2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7858NGFB Сенсорная полинейропатия, ген NGFB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7733CIAS1 Синдром CINCA , ген CIAS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 44450 7870 Синдром ESC, ген NR2E3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 22250 7795PTPN11 Синдром LEOPARD, экзоны 7, 12, 13 гена PTPN11 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7186 Синдром TAR, ген RBM8A м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 54300 7187 Синдром Альстрома, ген ALMS1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7861KCNJ2 Синдром Андерсена, ген KCNJ2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 6200 7862FGFR2 Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8900 7863PRPS1 Синдром Арта, ген PRPS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7864TAZ Синдром Барта, ген TAZ м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7702FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450 7188 Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 4450 7189 Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7865SCN5A Синдром Бругада, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650 7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7190 Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550 7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7192 Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7869GLI3 Синдром Грейга, ген GLI3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7193 Синдром Ди Джорджи, ген TBX1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7003UG Синдром Жильбера, ген UGT1A1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 4200 7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14350 7195 Синдром Карпентера, ген RAB23 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7196 Синдром Картагенера, гены DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7197 Синдром Картагенера, ген DNAI1 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 55550 7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7198 Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450 7963KCN Синдром короткого интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 55550 7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, ген KCNJ2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7962KCN Синдром короткого интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 66650 7199 Синдром Костелло, ген HRAS м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7202 Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450 7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7010UG Синдром Криглера-Найяра, ген UGT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7760FGFR3 Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7964FGFR2 Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7742BCS1 Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7203 Синдром Люджина-Фринса, ген MED12 ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44460 7204 Синдром Маклеода, ген XK м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7208 Синдром Марфана, ген FBN1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7209 Синдром Марфана, ген FBN1 без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 42 188750 7210 Синдром Марфана, ген FBN1 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 53 214700 7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2В), экзон 15 гена RET м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7006A2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7005B2 Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET при МЭН2В) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450 7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7872NBS1 Синдром Ниймеген, ген NBS1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7213 Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7793PTPN11 Синдром Нунана, экзоны 3, 7, 13 гена PTPN11 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7214 Синдром Опица-Каведжиа, ген MED12 ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7874TBX3 Синдром Паллистера, ген TBX3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7216 Синдром Пендреда, ген SLC26A4 ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900 7217 Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7745FGFR Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7218 Синдром Ретта, ген MECP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, ген SEPN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7219 Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7220 Синдром Сильвера, ген BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7746SCN5A Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650 7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7878Col2A Синдром Стиклера, тип I, ген Col2A1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 129550 7879AR Синдром тестикулярной феминизации, ген AR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450 7222 Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7968KCNJ Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7970SCN4 Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7969SCN5 Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650 7975KCN Синдром удлиненного интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 55550 7974KCN Синдром удлиненного интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 66650 7748FKRP Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7749РOMT1 Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350 7880TBX5 Синдром Холта-Орама, ген TBX5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7223 Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7224 Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7225 Синдром широкого водопроводного преддверия, ген SLC26A4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900 7911PLOD Синдром Эллерса-Данло тип VI, ген PLOD ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900 7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7226 Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ген ROBO3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген GJC2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7752SPG3 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7753SPG4 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7754ALSIN Спастический паралич, ген ALSIN м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550 7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7771 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900 7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий гена. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350 7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная, ген UBA1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7976AR Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, ген AR ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7977ATX Спиноцеребеллярная атаксия, гены ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900 7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7230 Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген Col2A1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 42 129550 7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7233 Торсионная дистония, ген DYT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550 7234 Торсионная дистония, ген GCH1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7235 Торсионная дистония, ген PRRT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7236 Торсионная дистония, ген SGCE м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450 7237 Торсионная дистония, ген SPR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7238 Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7239 Туберозный склероз, ген TSC1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450 7885PRNP Фатальная семейная инсомния, ген PRNP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7888PAH Фенилкетонурия, ген PAH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7781 Фенилкетонурия, ген PAH ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 7900 7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без «горяч.» уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950 7242 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450 7243 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200 7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7245 Хондрокальциноз, ген ANKH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450 7815 Хорея Гентингтона, ген IT15 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450 7639PRP Хориоидальная дистрофия, ген PRPH2  м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7889CHM Хороидеремия, ген CHM м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650 7246 Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450 7756SLC9A Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7755ZDHH Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350 7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген BIRC4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 44450 7983IL2RG Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850 7247 Центронуклеарная миопатия, ген DNM2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450 7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярин м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450 7896EXT1 Экзостозы множественные, ген EXT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450 7895EXT2 Экзостозы множественные, ген EXT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650 7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7640CACN Эпизодическая атаксия, ген CACNAIA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 162850 7248 Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 4450 7249 Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м.  кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250 7985ALOX Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550 7987LOX12 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7986TGM1 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050 7901GJB3 Эритрокератодермия, ген GJB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7899GJB4 Эритрокератодермия, ген GJB4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650 7250 Эритроцитоз рецессивный, ген VHL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350 7900VHL Эритроцитоз рецессивный, ген VHL ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450



Источник: lecon.ru


Добавить комментарий