Анализ крови на патологию у новорожденного

Анализ крови на патологию у новорожденного

Содержание статьи:

Содержание статьи:

Анализы у новорожденных

Первые анализы у новорожденных берут в первые дни жизни. Они позволяют определить состояние здоровья ребенка, наличие либо отсутствие возможных болезней. Различные лабораторные исследования (мочи, крови, кала) проводят и в период взросления малыша. Рассмотрим более подробно, какие анализы у новорожденных берут чаще всего, и как их сдавать правильно.

Первые исследования крови

Первый анализ крови ребенка осуществляют еще в роддоме. Недоношенным малышам при наличии ряда патологий, внутриутробной инфекции, а также резус-конфликта с матерью исследование крови проводят в 1 месяц жизни.

Показатели общего анализа крови новорожденных в некоторой мере отличаются от нормальных характеристик крови детей в старшем возрасте. Это объясняется особенностями формирования системы крови и органов кроветворения во внутриутробном периоде. Первые месяцы жизни крохи характеризуются активным формированием клеток крови в костном мозге. В организме новорожденных общее количество крови по отношению к массе тела составляет 14%. В свою очередь у грудничков данный показатель равен 11%, а у взрослых — 7%.

Анализ крови новорожденных характеризуется повышенным уровнем лейкоцитов, эритроцитов и гемоглобина. Эти показатели приходят в норму со временем.

На сегодняшний день одно из основных исследований – это генетический анализ новорожденного, который называют еще неонатальным скринингом. Данный тест проводят с целью раннего обнаружения тяжелых генетических заболеваний малыша. Неонатальный скрининг предполагает обследование детей на наиболее распространенные генетические болезни. В случае ранней диагностики данных патологий и своевременно начатой терапии, они либо не развиваются дальше, либо протекают в легкой форме, не давая опасных осложнений. Такие генетические заболевания могут протекать бессимптомно долгое время. Иногда их признаки проявляются на поздних стадиях, когда лечение, к сожалению, неэффективно. Поэтому роль раннего выявления данных болезней вовсе не преувеличена.

Особенностью генетического анализа у новорожденных является то, что материалом для него выступает кровь из пятки малыша. У доношенных малышей кровь берут на 4 сутки пребывания в роддоме, а у недоношенных – на 7 сутки.

Генетический анализ у новорожденных предполагает исследование крови на 5 наиболее распространенных генетических патологий.

  1. Муковисцидоз – болезнь, при которой страдает дыхательная и пищеварительная система ребенка, нарушаются развитие и рост. При этом диагнозе крайне необходимо своевременно приступить к лечению, что позволит избежать тяжелых осложнений заболевания.
  2. Фенилкетонурия является тяжелой патологией, которая поражает головной мозг. У малыша могут развиться грубые неврологические нарушения и умственная отсталость. Выявив это заболевание, ребенку назначают специальную диету, соблюдение которой обеспечит его нормальное развитие.
  3. Врожденный гипотиреоз – заболевание, возникающее вследствие врожденной патологии щитовидной железы. Ребенок может страдать задержкой физического и психического развития. Вовремя начатая гормональная терапия (гормонами щитовидки) обеспечит полное восстановление физического и интеллектуального развития ребенка.
  4. Галактоземия – патология, при которой употребление молочных продуктов и молока провоцирует развитие серьезных поражений органов и систем, в первую очередь нервной системы и печени. Своевременно начатое лечение, соблюдение диеты, полностью исключающей молоко, помогут избежать развития этой болезни.
  5. Адреногенитальный синдром является заболеванием, возникающим вследствие повышенной выработки гормонов андрогенов корой надпочечников. Если не начать лечение своевременно, у ребенка замедлится рост, но при этом начнется очень быстрое половое развитие, что чревато бесплодием в будущем. Для налаживания правильного функционирования организма ребенку назначают гормональную терапию.

Если результаты такого анализа у новорожденного показывают наличие какого-то заболевания, малыша исследуют повторно. В случае подтверждения диагноза ребенку назначают консультацию врача-генетика и курс необходимого лечения.

Анализ мочи у новорожденных

На сегодняшний день анализ мочи у новорожденных часто дополняет клиническое исследование крови для оценки общего состояния организма малыша и, в частности, его мочевыделительной системы. Особенность анализа мочи у новорожденных — это появление белка.

Довольно часто родители новорожденных деток не знают, как собрать мочу для исследования. Проще всего для этой цели приобрести в аптеке специальное стерильное приспособление – мочеприемник. Если же нет возможности им воспользоваться, можно применить обычный полиэтиленовый пакет, который следует тщательно промыть с мылом перед процедурой. Перед тем как начать собирать мочу на анализ у новорожденного, нужно подмыть его половые органы кипяченой водой, охлажденной до комнатной температуры.

Анализ кала новорожденного

Первый кал у малыша имеет название меконий. Он характеризуется зеленовато-черным оттенком и, как правило, отходит спустя 8–10 часов после рождения ребенка. С целью диагностирования некоторых врожденных заболеваний пищеварительной системы крохи, осуществляют первый анализ кала новорожденного. Важный показатель — само время отхождения мекония. Задержка его отхождения более чем на 24 часа после рождения может быть симптомом таких патологий, как:

  • муковисцидоз;
  • аномалии развития кишечника (сужение просвета кишечника);
  • атрезия (зарастание просвета кишечника).

В некоторых случаях анализ кала новорожденного назначается для оценки работы его пищеварительной системы.

Этот анализ у новорожденных может назначаться, если ребенок страдает частыми срыгиваниями, запорами, диареями, а также вспучиванием животика. При этом ему проводят общее исследование кала и тест на дисбактериоз.

www.wjtoday.ru

Анализы новорождённых

Некоторые наследственные заболевания, такие как фенилкетонурия и гипотиреоз требуют ранней диагностики заболевания. Во многих развитых странах такое исследование крови у новорожденных является обязательным. Так что приготовьтесь сдавать анализы в роддоме у новорожденного малыша. В этой статье мы рассмотрим какие анализы сдают новорожденные ребятишки.

При гипотиреозе анализ крови новорождённого показывает наличие тиреотропного гормона (ТТГ), а при фенилкетонурии обнаруживается фенилаланин. Кровь на анализ приходится брать из пятки новорождённого. Почему анализ крови у новорождённого берут именно из пятки? Анализ из пятки у новорожденного берётся по причине близкого расположения кровеносных сосудов, конечно и пальчики и пятки являются самыми чувствительными зонами малыша ( кровеносные сосуды располагаются достаточно близко к самой поверхности кожи), но пальчики на столько малы, что взять кровь из них не представляется возможным. У доношенных детей скрининг проводится на 3-5 день, а у недоношенных на 7-8 день жизни новорождённого. Небольшое колличество крови помещается на специальную впитывающую бумагу и в таком виде отправляется в региональную лабораторию. Данная процедура или скрининг-тест обязательно отмечается в обменной карте новорождённого. Если Вы задаётесь вопросом как собрать анализы у новорожденного, то попросите помощи в больнице, Вам обязательно помогут! Если результаты анализа крови новорождённого не показали присутствие опасных заболеваний, то есть результат — отрицательный, то данная информация остаётся в пределах лаборатории. В противном случае — если обнаружены признаки заболевания, результаты анализов незамедлительно сообщаются в поликлинику, где по месту жительства наблюдается ребёнок. Родители должны правильно указать адрес — где будет проживать младенец после выписки, во избежание дополнительных проблем.

Если малыш родился дома и анализ на генетические заболевания у него не проводился, родители должны сами обратится в медико-генетическую консультацию жительства для сдачи крови на скрининг-тест. Генетический анализ крови у новорожденных необходим, чтобы вовремя принять меры в случае отклонения от нормы.

При рождении малыша со слабым здоровьем, в роддоме проводятся все дополнительные исследования:

  • общий анализ крови новорождённого;
  • биохимические исследования крови;
  • анализ кала у новорождённого.

Анализ на генетические заболевания у новорожденных очень важен. Если у новорожденного мать имеет резус-фактор отрицательный, а отец — резус-фактор положительный, то не зависимо от состояния здоровья, в профилактических целях, у ребёнка будет взят анализ крови на определение группы и резус-фактора. Если у ребёнка резус-фактор не совпадает с материнским, то у новорождённого из пуповины возьмут анализ крови на билирубин. Наличие билирубина в крови является свидетельством гемолиза — повышенное разрушение эритроцитов, которые при положительном резусе несут на своей оболочке антиген резус-фактора, а при отрицательном резусе — этот антиген у них отсутствует). Антигены имеют белковую природу и при попадании их в другой организм вызывают в нём ответную иммунную реакцию -выработку антител нейтрализующих и разрушающих антигены. Такое явление наблюдается при положительном резус-факторе у малыша находящегося в утробе матери, которая имеет резус фактор отрицательный. Эритроциты крови с положительным резус-фактором попадают в организм матери, которая не имеет резус-фактора — возникает ответная иммунная реакция на инородный белок — начинают вырабатываться антитела разрушающие эритроциты с резус-фактором.

Подобная реакция может наблюдаться при несовпадении групп крови матери и ребёнка.Такая реакция может привести к летальному исходу, если вовремя не провести соответствующие обследования и не начать применять специальные препараты препятствующие такой ответной реакции организма. При определённых не естественных состояниях матери (последствия ранних абортов, курение, принятие спиртных напитков во время беременности, последствия механических повреждений) стенки плаценты истончаются и через неё в кровь младенца могут попадать антитела разрушающие эритроциты и освобождающие билирубин.

Билирубин очень токсичен, в особенности для развивающейся нервной системы ребёнка. Если он не нейтрализуется печенью полностью, то происходит его накопление в тканях организма и кожа малыша приобретает желтоватый цвет. Билирубин попадая в клетки мозга нарушает естественные процессы происходящие в них и даже может привести к их гибели, тем самым вызывая органические поражения мозга — билирубиновую энцефалопатию. Для предупреждения таких тяжелых поражений проводится анализ на билирубин у новорождённых и наблюдение за его показателями в течении нескольких дней.

Пожелтение кожи у ребёнка может произойти и по другим причинам: гипоксия, как результат продолжительных родов, различные механические повреждения тканей сопровождающиеся гибелью эритроцитов, инфекционное заражение. У не доношенных младенцев анализ крови на билирубин будет проведён, даже, при не значительном, на первый взгляд, пожелтении кожи. Это объясняется тем, что у таких ослабленных детей внешние признаки не отражают тяжести предполагаемого заболевания. При малейших признаках желтухи, в роддоме, назначается общий анализ крови новорождённым, в связи с тем, что при усилении процесса распада эритроцитов происходит снижение содержания гемоглобина в крови. Для новорождённых многоплодной беременности, недоношенных, с признаками задержки в развитии — общий анализ крови проводится обязательно.

О чём может рассказать общий анализ крови у новорождённых.

Кровь, как внутренняя среда организма, способна проникать везде и всюду, отражая на своём химическом и молекулярном уровне все изменения происходящие в тех, или иных органах и тканях. Если маленький организм поражен какой либо инфекцией, то общий анализ крови покажет повышение числа лейкоцитов, увеличение количества молодых клеток, ускорение процесса оседания эритроцитов. Эти симптомы являются самыми ранними, по сравнению с остальными симптомами заболеваний и они помогут вовремя предотвратить, или вылечить малыша.

Какие показатели анализов новорождённого являются нормой?

У полностью здорового ребёнка анализы должны показывать нормальные значения:

  • эритроцитов — 3,6 — 6,2 x 1012/л;
  • тромбоциты -150 — 400 x 109/л;
  • лейкоцитов — 8,5 — 14 x 109/л;
  • гемоглобин — 124 — 166 г/л.

Перед рождением у младенца в крови содержится два типа гемоглобина:

  • HbF (80%) -фетальный (данный вид гемоглобина обнаруживается только у младенце находящихся внутри утробы матери и у только, что родившихся малышей, он способен связывать кислорода больше, чем обычный гемоглобин);
  • HbA (20%) — взрослый гемоглобин встречается только у взрослых людей и у детей через некоторое время после их рождения(способен забирать кислород из воздуха в лёгких).

Взрослый гемоглобин содержится во всех эритроцитах новорождённого после 4 — 5 месячного возраста.

Анализы мочи у новорождённых в роддоме.

В роддоме анализ мочи у новорождённых назначается не часто. Для этого должны быть очень веские причины, в виду того, что эта процедура достаточно осложнена транзиторной олигурией (в первые 3 дня ребёнок выделяет очень мало мочи). Забор анализов мочи проводится с помощью катетора только у тяжелобольных новорождённых, у которых есть необходимость срочно определить состояние мочеполовой системы, печени или нарушение обменных процессов.

Что собой представляют заболевания: фенилкетонурия и гипотиреоз?

Какие анализы берут у новорожденного? При врождённой фенилкетонурии происходит нарушение обмена веществ следствием которого является развитие очень глубокой умственной отсталости. Причиной такого нарушения является недостаточная выработка организмом фермента фенилаланингидроксилазы отвечающего за превращение токсичной аминокислоты фенилаланина в безопасную аминокислоту тирозин. В результате недостаточности нейтрализующего фермента — фенилаланингидроксилазы в крови накапливается фенилаланин. Под его воздействием происходит постепенное отравление и разрушение клеток центральной нервной системы, что и приводит к задержке в умственном развитии ребёнка.

При положительном результате на фермент фенилаланин назначают дополнительные анализы ещё в роддоме или после выписки. Проводится дополнительное исследование анализов не только крови, но и мочи новорождённого. Точное диагностирование фенилкетонурии необходимо провести до 21 дня жизни новорождённого. Это позволит вовремя назначить специальную диету с малым содержанием белков содержащих аминокислоту фенилаланин и предотвратить нарушения умственного развития ребёнка. Протеины молока в своём составе содержат большое количество аминокислоты фенилаланин, поэтому малышам больным фенилкетонурией назначают смеси не содержащие молочных белков. Другие методы лечения основанные на молекулярно-генетической терапии находятся на стадии исследования и в широких масштабах не применяются. При соблюдении строгой диеты в организм не поступают белки содержащие фенилаланин и не происходит накопление этой аминокислоты в организме, а следовательно не происходит отравления нервной системы.

При врождённом гипотиреозе происходит нарушение выработки гормонов щитавидной железы. При не отрегулированной работе щитовидной железы, во внутриутробном развитии и в первые годы после рождения, происходит задержка процессов созревания головного мозга и умственного развития, возникают различные психические отклонения.

Если генетический анализ крови новорожденного показал избыточное содержание тиреотропного гормона щитовидной железы (положительный результат на наличие тиреотропного гормона), то участковый педиатр местной поликлиники, для уточнения диагноза — гипотиреоз, назначает:

  • консультацию у эндокринолога на исследование всех типов гормонов щитавидной железы;
  • сдать анализы новорождённому на исследование всех гормонов щитавидной железы;
  • ультразвуковое исследование щитавидной железы для выявления возможных разрастаний ткани щитовидной железы и образования узлов;
  • рентгеновское обследование щитавидной железы.

При раннем всестороннем диагностировании заболевания, есть возможность начать лечение гормональными препаратами вовремя (ранней считается диагностика проведённая до 4 -6 недель после рождения) и предотвратить нарушения в физическом и умственном развитии. Кроме того, грудной ребёнок должен получать минимальную дневную порцию гормонов щитовидной железы с натуральным молоком матери при его грудном вскармливании. Следовательно такие опасные наследственные заболевания, как гипотиреоз и фенилкетонурия можно предупреждать, если новорождённый ребёнок вовремя сдаст все необходимые анализы и получит профилактическое или специальное стационарное лечение.

 Вывод

В результате наших исследований мы смогли прийти к выводу, что забор анализов крови, мочи, кала у новорождённых — это оправданная необходимость. Ранняя диагностика заболеваний, при помощи исследования взятых анализов, позволяет во время выявлять некоторые опасные заболевания и проводить профилактические мероприятия или назначать специальное стационарное или другие виды лечения. Анализы новорожденных — норма, которую должен сделать каждый родитель. Предупреждён — значит вооружён! Поэтому анализы новорождённых крайне важны и позволяют предупредить ряд проблем в будущем. 

all-mama.com

анализ на генетику у новорожденных

Lugamama — Форум луганских мамочек

В первые дни после родов, когда мама с малышом еще находятся в роддоме, проводится скрининг новорожденных. Анализ крови берется из пяточки младенца, и в течение 10 дней он обрабатывается в лаборатории. За это время маму с ребенком уже выписывают, и результаты скрининга им на руки не выдают, они хранятся в региональной медико-генетической консультации. Если выявлены отклонения определенных биохимических показателей от нормы, с мамой связываются по телефону, указанному в ее карте беременности, и родители с малышом должны снова явиться в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительных исследований.

Анализ из пятки новорожденного: две капли крови, которые могут изменить всю жизнь

У каждого младенца в первые дни жизни, обычно еще в роддоме, в обязательном порядке берут анализ крови из пятки. В медицинской среде это исследование называется «скрининг новорожденного». Зачем он нужен, о наличии каких болезнях способен предупредить? И не представляет ли сам анализ из пятки новорожденного какой-либо риск для здоровья малыша?

Существует целый ряд довольно серьезных, как правило наследственных, заболеваний, наличие которых невозможно определить до рождения малыша, но которые крайне важно выявить, едва только младенец появился на свет.

И вдруг звонит медсестра из детской поликлиники, говорит чтобы мы срочно пришли и пересдали анализ, так как под сомнение ставят заболевание фено. направление взяли у заведующей поликлиникой и купили конверт с маркой по России.

Естественно название заболевания я забыла, пришлось посидеть в интернете. найти на какие именно заболевания берут этот несчастный анализ. Оказалось что это непереносимость белка, и придётся соблюдать без белковую диету.

Анализы у новорожденных

Первые анализы у новорожденных берут в первые дни жизни. Они позволяют определить состояние здоровья ребенка, наличие либо отсутствие возможных болезней. Различные лабораторные исследования (мочи, крови, кала) проводят и в период взросления малыша. Рассмотрим более подробно, какие анализы у новорожденных берут чаще всего, и как их сдавать правильно.

Первый анализ крови ребенка осуществляют еще в роддоме.

Генетическое тестирование новорожденных

Все новорожденные у нас в стране уже 15 лет проходят обязательный анализ на два наследственных заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В роддоме на пятый день жизни у каждого младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения тех генов, которые отвечают за переработку фенилаланина. Эта аминокислота присутствует практически во всех белковых продуктах.

Необходимые анализы у новорожденных

Первые анализы у новорожденных берут еще в роддоме. С их помощью определяют состояние здоровья малыша, наличие или отсутствие возможных заболеваний. Затем лабораторные исследования крови, мочи, кала сопровождают взросление ребенка. Рассмотрим, какие берут анализы у новорожденных, для чего они нужны и как правильно их сдавать.

Рекомендуем прочесть:  Вычет на машину

Первое исследование крови ребенка проводят в роддоме. Затем анализ крови берут в 3 месяца и в 12 месяцев.

Неонатальный скрининг

Выявить предрасположенность к генетическим заболеваниям поможет скрининг новорождённых. Ещё в роддоме у ребёнка берут кровь, чтобы протестировать её минимум на 5 недугов.

Скрининг очень важен, ведь многие генетические отклонения не видны невооружённым глазом и могут дать о себе знать гораздо позже, даже в зрелом возрасте. Лабораторные исследования покажут наличие патологий задолго до появления их первых признаков.

Общий анализ крови у новорожденных

Это основные анализы, которые берутся практически у всех новорожденных детей. Но помимо них есть еще и специальные обследования, которые назначаются в определенных случаях. Рассмотрим подробнее некоторые из них.

Чтобы проверить, есть у малыша такие тяжелые врожденные заболевания, как фенилкетонурия и гипотиреоз, проводится обязательное обследование. В этом случае берется анализ крови на ттг у новорожденных.

Процедуры и анализы у новорожденных в роддоме: скрининги, прививки, кровь из пяточки

Кажется, самое страшное, уже позади. Ваш малыш благополучно родился, лежит перед вами, такой крошечный и беззащитный. Самый любимый, самый долгожданный человечек! И вдруг. у него берут кровь из пяточки, делают какие-то анализы у новорожденных в роддоме, прививки… Что-то случилось? Что-то не так с ребеночком? Что вообще происходит.

Поначалу мамочка не испытывает ничего, кроме облегчения и вселенской радости.

Скрининг новорожденных («пяточный тест»)

onlinelawyers.ru

Генетический анализ крови у новорожденных на заболевания. Исследования крови на выявление наследственных болезней.

Генетический анализ крови у новорожденных стоит делать обязательно – это дает возможность обнаружить еще в роддоме серьезные паталогии. Неонатальный скрининг позволяет не только получить представление о состоянии здоровья малыша, но и оперативно назначить лечение, которое исключит тяжелые осложнения и значительно упростит дальнейшую жизнь ребенка и родителей.

Анализ на генетические заболевания у новорожденных

Наследственные болезни можно диагностировать в первые дни после рождения в роддоме – во время скрининга берется кровь из пятки. Для малыша это абсолютно безопасно, практически безболезненно. Сразу после забора крови, материал отправляется для исследования в лабораторию, и результаты интерпретируются генетиком.

Диагностика дает возможность выявить:

  • фенилкетонурию;
  • врожденный гипотериоз;
  • галактоземию;
  • муковисцидолз;
  • адреногенитальный синдром.

После получения результатов, при необходимости, проводится дополнительная диагностика, консультация генетика.

Генетический анализ крови у новорожденных в Москве

Стоимость анализа и порядок его проведения можно узнать во время консультации у врача. Также, вы можете уточнить расценки по телефону или написав нам на электронную почту.

avromed.ru

Source: mykpoxa.ru

Источник: detki.shukshin-net.ru


Добавить комментарий