Анализ крови на гены в спб

Анализ крови на гены в спб

Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Исследование мутаций в гене BTK.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины-носительницы остаются здоровыми. У матерей больных отмечается преимущественная лайонизация одной Х-хромосомы в В-лимфоцитах, но не в Т-лимфоцитах.

 

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

BTK BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE – ген бета-тирозинкиназы). Ген расположен на Х-хромосоме в регионе Xq22.1. Состоит из 19 экзонов. 

Мутации в этом гене приводят также к развитию классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии.

Определение заболевания.

Наследственное Х-сцепленное заболевание, характеризующееся сочетанием симптомов иммунодефицита с задержкой роста.

Патогенез и клиническая картина.

Характерны низкорослость, отставание костного возраста и позднее начало полового созревания. Типичны рецидивирующие легочные инфекции. Иммунодефицит характеризуется отсутствием продукции специфических антител. У большинства больных отсутствуют иммуноглобулины всех типов. Типична также недостаточная реакция уровня гормона роста на инсулин и аргинин.

Частота встречаемости:

не установлена. Заболевание редкое .

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Сидоренко И.В. Лешкевич И.А., Кондратенко И.В., Гомес Л.А., Резник И.Б. «Диагностика и лечение первичных иммунодефицитов». Методические рекомендации для врачей Комитета здравоохранения Правительства Москвы. М.,2000
  2. Гомес Л.А. Современные возможности диагностики и терапии первичных иммунодефицитов. Современные проблемы аллергологии, клинической иммунологии и иммунофармакологии. М.,1998:192-207 
  3. Conley, M. E., Burks, A. W., Herrod, H. G., Puck, J. M. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 119: 392-397, 1991. 
  4. OMIM



Источник: www.invitro.ru


Добавить комментарий