Анализ группы крови по генотипу

Анализ группы крови по генотипу


⇐ ПредыдущаяСтр 14 из 36Следующая ⇒

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.

Рассмотрим более подробно типы наследования и характер межаллельных взаимодействий на примере групп крови. Всего описано 15 антигенных систем эритроцитов, каждая из которых включает от двух до нескольких десятков антигенов, контролируемых генов с множественными аллелями. Мы опишем только наиболее известные из них — АВ0, MN и Rh.

Система АВ0.Впервые антигенные различия эритроцитов человека были выявлены в 1900 г. К. Ландштейнером. Группы крови системы АВ0 («а», «б», «ноль») контролируются одним аутосомным геном I (от слова изогемагглютиноген) или ABO, расположенным в длинном плече хромосомы 9. В этом гене идентифицировано 3 аллеля IA, IB и I0. Аллели IA и IB кодоминантны по отношению друг к другу, и оба они доминантны по отношению к аллелю I0. Таким образом, при сочетании различных аллелей могут образовываться 4 группы крови: 0 или I при генотипе I0I0, A или II при генотипах IAIA и IAI0, B или III при генотипах IBIB и IBI0 и AB или IV при генотипе IAIB в соотношении 1:3:3:2 – табл. 5.

 

 

Таблица 5. Решетка Пеннета для групп крови системы АВ0

Аллели IA IB I0
IA IAIA – A(II) IAIB – AB(IY) IAI0 – A(II)
IB IAIB – AB(IY) IBIB – B(III) IBI0 – B(III)
IO IAI0 – A(II) IBI0 – B(III) I0I0 – 0(I)

Группы крови определяют иммунологические свойства антигена агглютиногена, локализованного на поверхности эритроцитов, и взаимодействующего с ними антитела агглютинина, растворенного в сыворотке крови. Эти взаимодействия представлены в таблице 6.

Таблица 6. Взаимодействия между генотипами и фенотипами по системе групп крови АВ0

Группа крови Генотип Антигены эритроцитов (аглютиноген) Антитела Сыворотки (аглютинин)
0(I) I0I0 0 αβ – анти-А и анти-В
A(II) IAIA и IAIO А β – анти-В
B(III) IBIB и IBIO В α – анти-А
AB(IV) IAIB АВ

При самой редкой группе крови 0(I), которая в популяции встречается с частотой 11% (1:9), в сыворотке крови вырабатываются антитела против антигенов А и В. Если человеку с группой крови 0(I) добавить кровь любой другой группы произойдет агглютинация (слипание) эритроцитов и разовьется гемолитический шок. В тоже время кровь группы 0(I) не содержит эритроцитарных антигенов, и ее можно переливать любым реципиентам вне зависимости от их группы крови. Поэтому люди с группой крови 0(I) являются «универсальными донорами». При группах крови A(II) и B(III), каждая из которых встречается примерно у трети населения, в сыворотке крови присутствуют антитела соответственно либо против антигена В, либо против антигена А. Поэтому людям с этими группами крови можно переливать либо кровь той же самой группы, либо кровь группы 0(I). При четвертой группе крови AB(IV) антитела против эритроцитарных антигенов в сыворотке крови не вырабатываются. Этим людям можно переливать кровь любой группы, таким образом, они являются «универсальными реципиентами». Однако их кровь можно переливать людям только с той же самой четвертой группой крови AB(IV). Поскольку знание групповой принадлежности крови человека по системе АВ0 необходимое условие для безопасного переливания крови, мы еще раз в табличной форме представим описанные выше закономерности – табл. 7.

Правила переливания крови

Изучение групп крови позволило установить правила переливания крови.

Людей, дающих кровь, называют донорами, а людей, которым вливают кровь, — реципиентами.

При переливании надо обязательно учитывать совместимость групп крови. При этом важно, чтобы в результате переливания крови эритроциты донора не склеивались кровью реципиента (табл. 5).


Таблица 5. Совместимость групп крови

На таблице 5 агглютинация обозначена знаком плюс (+), а отсутствие агглютинации — знаком минус (-).

Кровь людей I группы можно переливать всем людям, поэтому людей с I группой крови называют универсальными донорами. Кровь людей II группы можно переливать людям, имеющим II и IV группу крови, кровь людей III группы — людям с III и IV группой крови.

Из таблицы 5 также видно (см. по горизонтали), что если у реципиента I группа крови, то ему можно переливать кровь только I группы, во всех остальных случаях произойдет агглютинация. Людей же с IV группой крови называют универсальными реципиентами, так как им можно переливать кровь всех четырех групп, зато их кровь можно переливать только людям с IV группой крови (рис. 12).

 

34. Взаимодействие неаллельных генов — комплементарность, эпистаз, полимерия. Примеры.

ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Комплементарность, эпистаз, полимерия.

Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.

Комплементарность

Комплементарность — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором признак формируется в результате суммарного сочетания продуктов их доминантных аллелей. Имеет место при наследовании ореховидной формы гребня у кур, синей окраски баклажанов, зеленого оперения у волнистых попугайчиков и пр.

Ореховидная форма гребня у кур обусловливается взаимодействием двух доминантных аллелей комплементарных генов А и В(А_В_). Сочетание одного из этих генов в доминантном, а другого в рецессивном состоянии вызывает формирование либо розовидного (А_bb), либо гороховидного гребня (ааВ_). У особей с генотипом aabb — листовидный гребень.

 

  AB Ab aB ab
 
AB AABB ореховидный AABb ореховидный AaBB ореховидный AaBb ореховидный
Ab AABb ореховидный AАbb розовидный AaBb ореховидный Aabb розовидный
aB AaBB ореховидный AaBb ореховидный aaBB гороховидный aaBb гороховидный
ab AaBb ореховидный Aabb розовидный aaBb гороховидный aabb листовидный

Ореховидная форма гребня — 9/16, розовидная форма гребня — 3/16, гороховидная форма гребня — 3/16, листовидная форма гребня — 1/16. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.

Темно-синяя окраска плодов баклажанов формируется в результате взаимодействия продуктов двух неаллельных доминантных генов А и В. Растения, гомозиготные по любому из соответствующих рецессивных аллелей а и b или по ним обоим, имеют белые плоды.

  AB Ab aB ab
 
AB AABB синяя AABb синяя AaBB синяя AaBb синяя
Ab AABb синяя AАbb белая AaBb синяя Aabb белая
aB AaBB синяя AaBb синяя aaBB белая aaBb белая
ab AaBb синяя Aabb белая aaBb белая aabb белая

Синяя окраска плодов у баклажанов — 9/16, белая окраска плодов у баклажанов — 7/16. Расщепление по фенотипу 9:7. При комплементарном действии генов расщепление по фенотипу может быть не только 9:3:3:1 и 9:7, как в приведенных выше примерах, но и 9:6:1 и 9:3:4.

Эпистаз

Эпистаз — вид взаимодействия неаллельных генов, при котором одна пара генов подавляет (не дает проявиться в фенотипе) другую пару генов.

Ген-подавитель называют эпистатичным (эпистатическим), подавляемый ген — гипостатичным (гипостатическим).

Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I (i).

Если эпистатичный ген — доминантный, то эпистаз также называется доминантным. Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может идти в отношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Если эпистатичный ген — рецессивный, то эпистаз называется рецессивным, и в этом случае расщепление по фенотипу может быть 9:3:4, 9:7, 13:3.

Примером доминантного эпистаза является наследование белой окраски плодов тыквы. При этом ген В отвечает за желтую окраску плодов тыквы, b — зеленую окраску; I — эпистатичный ген, подавляет В и b, вызывая белую окраску; ген i на формирование окраски влияния не оказывает.

 

  IB Ib iB ib
 
IB IIBB белая IIBb белая IiBB белая IiBb белая
Ib IIBb белая IIbb белая IiBb белая Iibb белая
iB IiBB белая IiBb белая iiBB желтая iiBb желтая
ib IiBb белая Iibb белая iiBb желтая iibb зеленая

Белая окраска плодов тыквы — 12/16, желтая окраска плодов тыквы — 3/16, зеленая окраска плодов тыквы — 1/16. Расщепление по фенотипу 12:3:1.

Примером рецессивного эпистаза является наследование белой окраски шерсти у мышей. При этом ген А отвечает за серую окраску шерсти, а — за черную окраску, I — не оказывает влияния на проявление признака, i — эпистатичный ген, подавляющий гены А и а и вызывающий белую окраску.

 

  IA Ia iA ia
 
IA IIAA серая IIAa серая IiAA серая IiAa серая
Ia IIAa серая IIaa черная IiAa серая Iiaa черная
iA IiAA серая IiAa серая iiAA белая iiAa белая
ia IiAa серая Iiaa черная iiAa белая iiaa белая

Серая окраска шерсти у мышей — 9/16, черная окраска шерсти у мышей — 3/16, белая окраска шерсти у мышей — 4/16. Расщепление по фенотипу 9:3:4.

Полимерия
Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3.

Кумулятивная полимерия имеет место при наследовании окраски зерновок пшеницы, чешуек семян овса, роста и цвета кожи человека и т.д.

 

  A1A2 A1a2 a1A2 a1a2
 
A1A2 A1A1A2A2 черные A1A1A1a2 темно-серые A1a1A2A2 темно-серые A1a1A2a2 серые
A1a2 A1A1A2a2 темно-серые A1A1a2a2 серые A1a1A2a2 серые A1a1а2a2 светло-серые
a1A2 A1a1A2A2 темно-серые A1a1A2a2 серые a1a1A2A2 серые a1a1A2a2 светло-серые
a1a2 A1a1A2a2 серые A1a1a2a2 светло-серые a1a1A2a2 светло-серые a1a1a2a2 желтые

Черные чешуйки семян у овса — 1/16, темно-серые чешуйки семян у овса — 4/16, серые чешуйки семян у овса — 6/16, светло-серые чешуйки семян у овса — 4/16, желтые чешуйки семян у овса — 1/16. Расщепление по фенотипу 1:4:6:4:1.

Некумулятивная полимерия имеет место при наследовании формы плодов пастушьей сумки.

 

  A1A2 A1a2 a1A2 a1a2
 
A1A2 A1A1A2A2 треугольные A1A1A1a2 треугольные A1a1A2A2 треугольные A1a1A2a2 треугольные
A1a2 A1A1A2a2 треугольные A1A1a2a2 треугольные A1a1A2a2 треугольные A1a1а2a2 треугольные
a1A2 A1a1A2A2 треугольные A1a1A2a2 треугольные a1a1A2A2 треугольные a1a1A2a2 треугольные
a1a2 A1a1A2a2 треугольные A1a1a2a2 треугольные a1a1A2a2 треугольные a1a1a2a2 овальные

Треугольная форма плодов у пастушьей сумки — 15/16, овальная форма плодов у пастушьей сумки — 1/16.

 

35. Резус-фактор. Его фенотипическое проявление, закономерности наследования, эффект положения генов. Правила переливания крови с учетом Rh-принадлежности. Суть резус-конфликта между организмом матери и плода.

РЕЗУС-ФАКТОР

Rh-фактор, антиген, содержащийся в эритроцитах человека и макака-резуса. Обнаружен К. Ландштейнером и др. в 1940 в крови людей с помощью сывороток животных, иммунизированных эритроцитами макака-резуса (отсюда назв.). По химич. природе — липопротеид. Передаётся по наследству и не изменяется в течение жизни. Частота встречаемости Р.-ф. у европеоидов— 85%, у монголоидов — 99%. По наличию или отсутствию Р.-ф. выделяют резус-положительные и резус-отрицательные организмы. При переливании резус-отрицат. лицам резус-положит. крови или при резус-конфликтной беременности (мать — резус-отрицательна, плод — резус-положителен) возможны осложнения (гемотрансфузионный шок, гемолитич. болезнь новорождённых и т. д.), обусловленные образованием иммунных антител к Р.-ф. Р.-ф.— один из осн. антигенов системы резус (см. ГРУППЫ КРОВИ), в к-рую входят ещё 5 антигенов. Образование всех антигенов контролируется 3 парами аллельных генов, располож. в 2 хромосомах. В эритроцитах они могут встречаться в разл. сочетаниях (27 фенотипов).

Резус-фактор — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец (эритроцитов).

Система «резус-фактор» контролируется геном RHD на хромосоме 1. Ген RHD имеет два варианта — Rh(+) и Rh(-). Причем аллель Rh(+) является доминантным, то есть подавляет аллель Rh(-).

В результате этого возможны только две группы крови по этой системе — резус-положительная, имеющая генотип Rh(+)/Rh(+), или Rh(+)/Rh(-), и резус-отрицательная, с генотипом только Rh(-)/Rh(-).

Эта система менее надежна при определении отцовства, потому как у резус-положительных родителей могут быть как резус-положительные, так и резус-отрицательные дети. А вот когда оба родителя резус-отрицательные — все дети будут иметь только одну группу — резус-отрицательную.

Главное понимать, что резус — это не плюсы и минусы в крови. Это белок. Если он у человека есть, то он положительный. А когда его в крови нет, то говорят: резус отрицательный. И резус-фактор никоем образом не зависит от группы крови.

 


Рекомендуемые страницы:



Источник: lektsia.com


Добавить комментарий